La diagnosi prenatale permette di fornire ai genitori informazioni sui rischi collegati alla possibilità di far nascere un bambino affetto da anomalie congenite o cromosomiche. Gli esami diagnostici offerti, quindi, permettono di riconoscere ed escludere tali anomalie. Le procedure effettuate si dividono in:

• Tecniche invasive: quali l’amniocentesi e la villocentesi che permettono di prelevare campioni biologici del feto, sui quali è possibile effettuare sia l’analisi citogenetica sia studi biochimici ed infettivologici;
• Tecniche non invasive: basate sulla diagnostica ultrasonografica (Ecografia e Flussimetria Doppler), che permettono l’identificazione delle anomalie strutturali del feto, delle alterazioni della crescita intrauterina fetale, nonché consentono di effettuare una valutazione dello stato di benessere del feto.

Il ricorso a tecniche di diagnostica invasiva prenatale deve essere giustificato da specifiche motivazioni, quali:

• Età materna avanzata;
• Un precedente figlio con malattia cromosomica;
• Una malformazione fetale diagnosticata dall’esame ecografico;
• Il Bi-Test o Duo Test e/o la Translucenza Nucale che indichino un rischio elevato per Sindrome di Down o altra anomalia cromosomica.